單核苷酸多態(tài)性（SNP)主要應(yīng)用比較比較常見(jiàn)，主要場(chǎng)景：（1）科研：研究特定疾病發(fā)生的遺傳變異，如tumour、罕見(jiàn)變異。（2）臨床：用于**易感基因檢測(cè)、低頻**游離DNA檢測(cè)等。（3）健康：用于**風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估，家族遺傳咨詢指導(dǎo)、生活方式指導(dǎo)等相關(guān)的大眾消費(fèi)基...

基因的直系同源、旁系同源或異源同源關(guān)系[1]。祖先物種通過(guò)兩次物種分化形成ABC三個(gè)物種；伴隨物種分化而進(jìn)行的兩次基因重復(fù)共形成A1、B1、B2、C1、C2、C3等6個(gè)基因。顯然，C2與C3互為直系同源；B1與C1互為旁系同源；AB1與其他6個(gè)基因互為異源同源...

競(jìng)爭(zhēng)性等位基因特異性PCR法——KASP（KompetitiveAlleleSpecificPCR），是英國(guó)LGC（**化學(xué)家實(shí)驗(yàn)室）公司所開(kāi)發(fā)的技術(shù)，被比較常見(jiàn)用于少位點(diǎn)，多樣本的SNP分型中，與TaqMan熒光探針?lè)ㄓ幸欢ㄏ嗨菩?。KASP基于引物末端堿基的...

LDR連接酶檢測(cè)法優(yōu)點(diǎn)是適用于任何多態(tài)性位點(diǎn)，基于雜交反應(yīng)和連接反應(yīng)，分型結(jié)果準(zhǔn)確，可進(jìn)行多重反應(yīng)，性價(jià)比較高，且實(shí)驗(yàn)靈活。但是相比TaqMan和直接測(cè)序法的單一位點(diǎn)檢測(cè)而言，LDR法可以實(shí)現(xiàn)多位點(diǎn)的同時(shí)檢測(cè)，提高檢測(cè)通量，因此前期需要一定時(shí)間構(gòu)建多重分型方案...

SNP全稱Single Nucleotide Polymorphism，即單核苷酸多態(tài)性，是指在基因組上單個(gè)核苷酸的變異，包括轉(zhuǎn)換，顛換，插入和缺失，形成的遺傳標(biāo)記，其數(shù)量很多，多態(tài)性豐富，有些SNP位點(diǎn)直接影響基因功能，從而導(dǎo)致生物性狀改變。SNP是研究人類...

在表觀遺傳中，DNA甲基化修飾具有非常重要的地位。其中胞嘧啶雜環(huán)5號(hào)位的甲基化修飾，又稱作5-甲基胞嘧啶（5mC），是**常見(jiàn)的甲基化修飾方式，也是迄今為止研究**為普遍的DNA甲基化修飾方式。一般認(rèn)為當(dāng)DNA甲基化出現(xiàn)在基因啟動(dòng)子區(qū)，就會(huì)抑制基因轉(zhuǎn)錄，從而起...

DNA甲基化即在DNA上增加甲基基團(tuán)，是使基因的轉(zhuǎn)錄抑制或沉默的主要方式。該修飾特異性地發(fā)生在CpG位點(diǎn)，胞嘧啶通過(guò)磷酸鹽與鳥(niǎo)苷酸連接(圖1)。甲基基團(tuán)的插入改變了DNA的表觀和結(jié)構(gòu)，可能會(huì)直接阻礙DNA的識(shí)別及與轉(zhuǎn)錄因子的結(jié)合，或者吸引其他因子優(yōu)先與DNA結(jié)...

全基因組甲基化測(cè)序結(jié)合了亞硫酸氫鹽轉(zhuǎn)化（bisulfiteconversion）方法與新一代高通量測(cè)序技術(shù)，可在單堿基分辨率水平上高效地檢測(cè)全基因組DNA甲基化狀態(tài)。亞硫酸氫鹽處理可以使DNA中未發(fā)生甲基化的胞嘧啶脫氨基轉(zhuǎn)變成尿嘧啶，而甲基化的胞嘧啶保持不變，...

DNA甲基化是表觀遺傳學(xué)的重要內(nèi)容。DNA甲基化是基因組DNA的一種主要表觀遺傳修飾形式。DNA甲基化修飾對(duì)于維持正常細(xì)胞功能、傳遞基因組遺傳印記、胚胎發(fā)育以及人類tumour發(fā)生，起著至關(guān)重要的作用。甲基化研究成為表觀遺傳學(xué)的熱點(diǎn)，相應(yīng)的技術(shù)也是層出不窮，根...

DNA甲基化是在DNA甲基化轉(zhuǎn)移酶(Dnmt)的作用下將甲基選擇性地添加到胞嘧啶上形成5-胞嘧啶的過(guò)程，剛被發(fā)現(xiàn)時(shí)被定義為第五種堿基，實(shí)際上它是一種重要的表觀遺傳學(xué)標(biāo)記，在調(diào)控基因表達(dá)、維持染色質(zhì)結(jié)構(gòu)、基因印記、X染色體失活以及胚胎發(fā)育等生物學(xué)過(guò)程中發(fā)揮著重大...

DNA甲基化是表觀遺傳學(xué)修飾的主要形式，甲基化模式的異常促進(jìn)細(xì)胞惡性轉(zhuǎn)化，參與tumour演進(jìn)。許多基因具有tumour特異性的甲基化表型，一方面基因組普遍的低甲基化引起原cancer基因活化，基因組不穩(wěn)定性增加；另一方面啟動(dòng)子區(qū)的高甲基化，引起抑cancer...

DNA甲基化是**早發(fā)現(xiàn)的基因表觀修飾方式之一，真核生物中的甲基化*發(fā)生于胞嘧啶，即在DNA甲基化轉(zhuǎn)移酶（DNMTs）的作用下使CpG二核苷酸5’-端的胞嘧啶轉(zhuǎn)變?yōu)?’-甲基胞嘧啶。DNA甲基化通常抑制基因表達(dá)，去甲基化則誘導(dǎo)了基因的重新活化和表達(dá)。這種DNA...

旁系同源基因（paralogousgene）又譯為“橫向同源基因”、“并系同源基因”或“平行進(jìn)化同源基因”，是指由于基因復(fù)制而產(chǎn)生的同源基因，例如人γ一珠蛋白基因和β一珠蛋白基因?；驈?fù)制后，進(jìn)化選擇壓力變小，其中一條基因丟失或發(fā)生沉默，都能促使旁系同源基因分...

Hi-SNP結(jié)合多重PCR技術(shù)和高通量測(cè)序技術(shù)，對(duì)需要檢測(cè)的位點(diǎn)設(shè)計(jì)特異性引物，在單管內(nèi)進(jìn)行多重PCR擴(kuò)增，不同的樣本以不同的Barcode引物區(qū)分?；旌蠘颖竞?，在Ion Proton/Ion Torrent平臺(tái)上，對(duì)擴(kuò)增子進(jìn)行高通量測(cè)序。測(cè)序結(jié)果使用生物...

LDR連接酶檢測(cè)法優(yōu)點(diǎn)是適用于任何多態(tài)性位點(diǎn)，基于雜交反應(yīng)和連接反應(yīng)，分型結(jié)果準(zhǔn)確，可進(jìn)行多重反應(yīng)，性價(jià)比較高，且實(shí)驗(yàn)靈活。但是相比TaqMan和直接測(cè)序法的單一位點(diǎn)檢測(cè)而言，LDR法可以實(shí)現(xiàn)多位點(diǎn)的同時(shí)檢測(cè)，提高檢測(cè)通量，因此前期需要一定時(shí)間構(gòu)建多重分型方案...

片段長(zhǎng)度多態(tài)性（限制性內(nèi)切酶）法——RFLP（RestrictionFragmentLengthPolymorphism）法的基本原理是通過(guò)PCR擴(kuò)增目的片段DNA，擴(kuò)增產(chǎn)物再用特異性內(nèi)切酶酶切成不同大小的片段，直接通過(guò)凝膠電泳分辨基因型。不同等位基因的限制性...

RFLP法的優(yōu)點(diǎn)是分型技術(shù)簡(jiǎn)單，結(jié)果判斷容易，不需要昂貴的設(shè)備，成本低，并且實(shí)驗(yàn)人員培訓(xùn)簡(jiǎn)單。但是通過(guò)SNP能夠?qū)е翿FLP的概率低，很多SNP位點(diǎn)不能采用這種方法進(jìn)行檢測(cè)，而且有的限制性酶價(jià)格昂貴并且不容易買到。通常酶切的條件較高，容易出現(xiàn)假陽(yáng)性結(jié)果，且工作...

兩條高度相似的序列可能不存在同源性；同樣的，同源序列的相似性也可能很低。例如兩條同源序列的相似性比對(duì)結(jié)果不明顯，但如果它們?cè)诮Y(jié)構(gòu)上相似性上明顯，或者它們都與第三條序列的相似性明顯，那么它們顯然是同源序列。因此，當(dāng)相似性搜索發(fā)現(xiàn)統(tǒng)計(jì)學(xué)上顯著的匹配時(shí)，我們可以放心...

DNA甲基化一直以來(lái)都是表觀遺傳學(xué)領(lǐng)域研究的重點(diǎn)之一。DNA甲基化（Methylation）是指在DNA甲基轉(zhuǎn)移酶（DNA methyltransferase, 縮寫DNMT）的作用下，基因組DNA序列上CpG島的二核苷酸5′端胞嘧啶轉(zhuǎn)變?yōu)?′甲基胞嘧啶（5′...

BLAST是一個(gè)機(jī)遇序列相似性的數(shù)據(jù)庫(kù)搜索程序。是“局部相似性基本查詢工具”（BasicLocalAlignmentSearchTool）的縮寫。Blast是一個(gè)序列相似性搜索的程序包，其中包含了很多**的程序，這些程序是根據(jù)查詢對(duì)象和數(shù)據(jù)庫(kù)的不同來(lái)定義的。上...

基因的直系同源、旁系同源或異源同源關(guān)系[1]。祖先物種通過(guò)兩次物種分化形成ABC三個(gè)物種；伴隨物種分化而進(jìn)行的兩次基因重復(fù)共形成A1、B1、B2、C1、C2、C3等6個(gè)基因。顯然，C2與C3互為直系同源；B1與C1互為旁系同源；AB1與其他6個(gè)基因互為異源同源...

常見(jiàn)的SNP既可以出現(xiàn)在基因編碼區(qū)，也可以出現(xiàn)在非編碼區(qū)，雖然發(fā)生在編碼區(qū)的概率相對(duì)較小，但會(huì)影響基因的功能，導(dǎo)致生物性狀改變，在遺傳性疾病的研究中具有非常重要的意義。SNP作為第三代遺傳標(biāo)記，其分布密度高，遍布于整個(gè)動(dòng)物和人類基因組中；與功能基因具有高度關(guān)聯(lián)...

相信大家都聽(tīng)過(guò)或已經(jīng)接觸過(guò)一些常用的分型方法，如片段長(zhǎng)度多態(tài)性（限制性內(nèi)切酶）法，直接測(cè)序法，Taqman熒光探針?lè)?，LDR連接酶檢測(cè)反應(yīng)法，競(jìng)爭(zhēng)性等位基因特異性PCR法（KASP），二代測(cè)序法等，小E就針對(duì)以上幾種常用分型方法為大家做一個(gè)介紹和總結(jié)。上海翼和...

SNP（單核苷酸多態(tài)性）是遺傳學(xué)研究是不可缺少的一部分，上海翼和應(yīng)用生物技術(shù)有限公司作為一家專門從事遺傳學(xué)技術(shù)服務(wù)的公司，SNP基因分型也是日常項(xiàng)目中經(jīng)常碰到的對(duì)象。但是目前成熟的SNP分型方法有很多，各有各的特點(diǎn)和適用性，這讓很多剛開(kāi)始接觸SNP分型的人們難...

單核苷酸多態(tài)性（single nucleotide polymorphism，SNP），主要是指在基因組水平上由單個(gè)核苷酸的變異所引起的DNA序列多態(tài)性。它是人類可遺傳的變異中，常見(jiàn)的一種。占所有已知多態(tài)性的90%以上。SNP在人類基因組中比較常見(jiàn)存在，平均每...

①所謂同源區(qū)段,就是針對(duì)一對(duì)同源染色體,兩條同源染色體上的相同位置的一個(gè)區(qū)段就是同源區(qū)段,對(duì)不對(duì)?對(duì)；②然后同源區(qū)段和等位基因有什么區(qū)別聯(lián)系?同源區(qū)段可以當(dāng)做同源染色體來(lái)理解,那么上面就有等位基因；③是不是如果一個(gè)染色體沒(méi)有某個(gè)同源區(qū)段的話,那就是說(shuō)他沒(méi)有該性...

兩條高度相似的序列可能不存在同源性；同樣的，同源序列的相似性也可能很低。例如兩條同源序列的相似性比對(duì)結(jié)果不明顯，但如果它們?cè)诮Y(jié)構(gòu)上相似性上明顯，或者它們都與第三條序列的相似性明顯，那么它們顯然是同源序列。因此，當(dāng)相似性搜索發(fā)現(xiàn)統(tǒng)計(jì)學(xué)上顯著的匹配時(shí)，我們可以放心...

DNA甲基化是指生物體在DNA甲基轉(zhuǎn)移酶(DNA methyltransferase，DMT) 的催化下，以s-腺苷甲硫氨酸(SAM)為甲基供體，將甲基轉(zhuǎn)移到特定的堿基上的過(guò)程。DNA甲基化能降低某些基因的表達(dá)活性，去甲基化則能引起基因的重新活化和表達(dá)。DNA...

DNA甲基化即在DNA上增加甲基基團(tuán)，是使基因的轉(zhuǎn)錄抑制或沉默的主要方式。該修飾特異性地發(fā)生在CpG位點(diǎn)，胞嘧啶通過(guò)磷酸鹽與鳥(niǎo)苷酸連接(圖1)。甲基基團(tuán)的插入改變了DNA的表觀和結(jié)構(gòu)，可能會(huì)直接阻礙DNA的識(shí)別及與轉(zhuǎn)錄因子的結(jié)合，或者吸引其他因子優(yōu)先與DNA結(jié)...

上海翼和生物甲基化測(cè)序采用的是重亞硫酸鹽擴(kuò)增子測(cè)序法（Bisulfite Amplicon Sequencing， BSAS），重亞硫酸鹽轉(zhuǎn)化是研究DNA甲基化的金標(biāo)方法，該技術(shù)基于非甲基化胞嘧啶（C）向尿嘧啶（U）的化學(xué)轉(zhuǎn)化，即用重亞硫酸鹽處理基因組DNA，...