上海STR基因SNP分型周期

來源: 發(fā)布時間:2021-11-20

單核苷酸多態(tài)性(SNP)主要應(yīng)用比較比較常見,主要場景:(1)科研:研究特定疾病發(fā)生的遺傳變異,如tumour、罕見變異。(2)臨床:用于tumour易感基因檢測、低頻tumour游離DNA檢測等。(3)健康:用于tumour風(fēng)險評估,家族遺傳咨詢指導(dǎo)、生活方式指導(dǎo)等相關(guān)的大眾消費基因檢測。(4)農(nóng)業(yè):用于品系鑒定、全基因組掃描、優(yōu)勢性狀篩選等。上海翼和應(yīng)用生物技術(shù)有限公司上海翼和**團隊富有開創(chuàng)精神,朝氣蓬勃,在肖君華博士的帶領(lǐng)下,秉承“專業(yè)、協(xié)作、進取”的企業(yè)精神,為科研用戶提供性價比高、高質(zhì)量可靠的遺傳學(xué)技術(shù)服務(wù)和產(chǎn)品。理論上講,SNP既可能是二等位多態(tài)性,也可能是3個或4個等位多態(tài)性。上海STR基因SNP分型周期

二代測序法主要通過PCR的方法,對目標(biāo)SNP位點進行特異性捕獲。為了提型的通量,目前多采用多重PCR的方法同時對多個位點進行捕獲(可同時對1-100位點進行分型)。由于二代測序通量是足夠滿足數(shù)百數(shù)千樣本的同時測序,因此需要對不同的樣本添加的樣本標(biāo)簽(Barcode),從而在后續(xù)數(shù)據(jù)分析過程中,能夠進行樣本拆分。因此在多重PCR完成輪多SNP位點捕獲后,需要進行第二輪PCR,在輪PCR產(chǎn)物的基礎(chǔ)上,添加樣本樣本標(biāo)簽及測序接頭等序列。通過PCR條件優(yōu)化,目前亦可實現(xiàn)一次反應(yīng),兩輪PCR接力完成的效果。廣東微衛(wèi)星標(biāo)記SNP分型外包服務(wù)單核苷酸多態(tài)性(SNP)是指相同或不同物種的個體DNA序列同一位置上存在單核苷酸差異的現(xiàn)象。

連接酶檢測反應(yīng)(LigaseDetectionReaction,LDR)是利用高溫連接酶實現(xiàn)對基因多態(tài)性位點的識別,高溫連接酶一旦檢測到DNA與互補的兩條寡聚核苷酸接頭對應(yīng)處存在著基因點突變類型的堿基錯配,連接反應(yīng)就不能進行。該方法,對SNP位點同時設(shè)計兩條有長度差異的探針,當(dāng)探針末端與模板有一個堿基不配對,所以連接反應(yīng)不能進行,沒有連接產(chǎn)物;相反,若探針與模板DNA完全互補,故進行連接反應(yīng),通過溫控循環(huán),該特異性連接反應(yīng)可反復(fù)進行,達到線性擴增的效果。,后通過熒光掃描片段長度,實現(xiàn)對SNP位點的檢測。

為了獲得更多糖原相關(guān)SNP位點,作者選擇了包括Cg_GD1基因在內(nèi)的5個基因,64個個體(32個高糖原個體和32個低糖原個體)進行重測序,,后得到732個高質(zhì)量SNP。其中32個位于Cg_GD2基因,256個位于Cg_GS基因,用于后續(xù)的關(guān)聯(lián)分析。結(jié)果顯示有兩個SNP與糖原含量有關(guān)。分別是位于Cg_GD1基因第15個內(nèi)含子的SNP(Cg_SNP_3021(R(A/G))),和位于Cg_GD1基因的SNP(Cg_SNP_3021)。上海翼和**團隊富有開創(chuàng)精神,朝氣蓬勃,在肖君華博士的帶領(lǐng)下,秉承“專業(yè)、協(xié)作、進取”的企業(yè)精神,為科研用戶提供性價比高、可靠的遺傳學(xué)技術(shù)服務(wù)和產(chǎn)品。由于SNP的二態(tài)性,非此即彼,在基因組篩選中SNPs往往只需+/-的分析這就利于發(fā)展自動化技術(shù)篩選或檢測SNPs.

經(jīng)常會碰到有人詢問,如何查詢某特定區(qū)段內(nèi)的SNP信息。下面小E就整理了一下如何利用千人基因組計劃數(shù)據(jù)庫,查詢所有SNP位點的信息。輸入千人基因組網(wǎng)址,打開千人基因組數(shù)據(jù)庫。假設(shè)小明要查詢“chr10:30301729-30348488”這段距離的SNP數(shù)據(jù),在輸入框中輸入染色體區(qū)段位置,點擊“Go”。千人基因組數(shù)據(jù)庫采用GRCh37版本。上海翼和**團隊富有開創(chuàng)精神,朝氣蓬勃,在肖君華博士的帶領(lǐng)下,秉承“專業(yè)、協(xié)作、進取”的企業(yè)精神,為科研用戶提供性價比高、高質(zhì)量可靠的遺傳學(xué)技術(shù)服務(wù)和產(chǎn)品。SNP等位基因頻率的容易估計。廣東SNP分型分析

SNP對于樣本量,我們是比較有優(yōu)勢的,人口基數(shù)大,有大量的病例資源。上海STR基因SNP分型周期

單核苷酸多態(tài)性(singlenucleotidepolymorphism,SNP),主要是指在基因組水平上由單個核苷酸的變異所引起的DNA序列多態(tài)性。它是人類可遺傳的變異中,常見的一種。占所有已知多態(tài)性的90%以上。SNP在人類基因組中比較常見存在,平均每500~1000個堿基對中就有1個,估計其總數(shù)可達300萬個甚至更多。SNP所表現(xiàn)的多態(tài)性只涉及到單個堿基的變異,這種變異可由單個堿基的轉(zhuǎn)換(transition)或顛換(transversion)所引起,也可由堿基的插入或缺失所致。但通常所說的SNP并不包括后兩種情況。上海STR基因SNP分型周期

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