棒棒糖圖是直觀顯示蛋白質(zhì)結(jié)構(gòu)上的突變點**簡單且有效的方式。許多致*基因具有比任何其他基因座更頻繁突變的優(yōu)先位點。這些位點被認(rèn)為是突變熱點，棒棒糖圖可以用于顯示突變熱點以及其他突變位點。并可以對比不同**/亞型的突變位點。
基本原理
將蛋白質(zhì)結(jié)構(gòu)根據(jù)氨基酸順序繪制為長條形，以不同色塊標(biāo)注不同結(jié)構(gòu)域，在基因突變導(dǎo)致氨基酸改變的位置標(biāo)注棒棒糖，并在棒棒糖圓球標(biāo)注位點的突變頻數(shù)以及突變位點。
數(shù)據(jù)要求
基因突變或者蛋白質(zhì)突變數(shù)據(jù)
下游分析
1、突變位點靶向藥物分析
2、驅(qū)動基因突變分析 糖尿病藥物基因組學(xué)分析找到新的作用靶點。云南數(shù)據(jù)庫建設(shè)數(shù)據(jù)科學(xué)口碑推薦
cancersubtype**亞型分析：**的傳統(tǒng)分型被***使用，但是有些分類與生存預(yù)后并沒有明顯的關(guān)系，因此需要研究人員開發(fā)有效的分類器對疾病進(jìn)行針對性指導(dǎo)***。通過對分子譜與臨床信息的綜合性研究，重新定義**亞型，并對新定**分型進(jìn)行分析，明確各亞型的發(fā)病機制和預(yù)后情況的差異?；驹恚菏褂肧NFCC+與HC和NMF算法進(jìn)行分子分型，然后進(jìn)行分型之間的比較。CancerSubtypes包含以下5種計算方法對基因組數(shù)據(jù)進(jìn)行**分子分型鑒定：術(shù)語解讀：SNFCC+：相似網(wǎng)絡(luò)融合加一致聚類(Similaritynetworkfusionplusconsensusclustering)HC：層次聚類(Hierarchicalclustering)NMF：非負(fù)矩陣分解(Non-negativematrixfactorization)DEG：差異表達(dá)基因數(shù)據(jù)要求：芯片數(shù)據(jù)。 四川臨床統(tǒng)計數(shù)據(jù)科學(xué)方案多鏈條批量處理、快速獲得研究靶點。
GSEA術(shù)語解讀Enrichmentscore（ES）ES是GSEA**初的結(jié)果，反應(yīng)關(guān)注的基因集S在原始基因數(shù)據(jù)序列L的頂部或底部富集的程度。ES原理：掃描排序序列，當(dāng)出現(xiàn)一個基因集S中的基因時，增加ES值，反之減少ES值，一個基因的ES值權(quán)重與差異表達(dá)度相關(guān)。ES是個動態(tài)值，**終ES是動態(tài)掃描過程中獲得的**ES值。如果**終ES為正，表示某一功能基因集S富集在排序序列頂部。ES為負(fù)，表示某一基因集S富集在排序序列底部。NES由于ES是根據(jù)分析的排序序列中的基因是否在一個基因集S中出現(xiàn)來計算的，但各個基因集S中包含的基因數(shù)目不同，且不同功能基因集S與原始數(shù)據(jù)之間的相關(guān)性也不同，因此比較數(shù)據(jù)中基因在不同基因集S中的富集程度要對ES進(jìn)行標(biāo)準(zhǔn)化處理，也就是計算NES。NES=某一基因集S的ES/數(shù)據(jù)集所有隨機組合得到的ES平均值，NES是主要的統(tǒng)計量。nominalp-value（普通P值）描述的是針對某一功能基因集S得到的富集得分的統(tǒng)計***性，通常p越小富集性越好。FDR（多重假設(shè)檢驗矯正P值）NES確定后，需要判斷其中可能包含的錯誤陽性發(fā)現(xiàn)率。FDR=25%意味著對此NES的判斷4次可能錯1次。GSEA結(jié)果中，高亮顯示FDR<25%的富集基因集S。因為從這些功能基因集S中**可能產(chǎn)生有意義的假設(shè)。大多數(shù)情況下。
survivalCurve生存分析生存分析（survivalCurve）旨在更好地分析對不同因素對患者預(yù)后的影響，從而找到影響患者疾病的關(guān)鍵因素。生存曲線（Kaplan-Meier曲線）是生存分析的基本步驟，展示分類樣本的生存曲線，從而揭示不同因素對疾病預(yù)后的影響。一般可應(yīng)用的研究方向有：患者的生存期跟基因變異的關(guān)系、藥物處理導(dǎo)致模式動物生存期變化?；驹鞬aplan-Meier法，直接用概率乘法定理估計生存率，故稱乘積極限法（product-limitmethod），是一種非參數(shù)法。相比其他方法，KM曲線能更好的處理刪失數(shù)據(jù)。先將樣本生存時間從小到大排列。若遇到非刪失值和刪失值相同時，非截刪失****。在生存時間后列出與時間相應(yīng)的死亡人數(shù)，期初病例數(shù)（即生存期為某時間時尚存活的病例數(shù)）。然后計算活過每個時間點的生存率。以生存時間為橫坐標(biāo)，生存率為縱坐標(biāo)所作的曲線，即為Kaplan-Meier曲線。術(shù)語解釋風(fēng)險比（HazardRatio,HR）：Kaplan-Meier方法中計算的風(fēng)險比HR為兩分組對生存期影響的比例，用來描述該基因高表達(dá)對生存期的危險程度。該方法中的假設(shè)檢驗為兩組中樣本的生存期是否存在差異，即該因素是否會導(dǎo)致生存期的改變。刪失（censored）：在生存分析中。 在分子生物、細(xì)胞生物、實驗動物、病理、臨床樣本方面已與長三角100余家企業(yè)形成良好合作關(guān)系。
ssGSEA基本原理
對于一個基因表達(dá)矩陣，ssGSEA首先對樣本的所有基因的表達(dá)水平進(jìn)行排序獲得其在所有基因中的秩次rank。然后對于輸入的基因集，從基因集中尋找表達(dá)數(shù)據(jù)里存在的基因并計數(shù)，并將這些基因的表達(dá)水平求和。接著基于上述求值，計算通路中每個基因的富集分?jǐn)?shù)，并進(jìn)一步打亂基因順序重新計算富集分?jǐn)?shù)，重復(fù)一千次，***根據(jù)基因富集分?jǐn)?shù)的分布計算p值整合基因集**終富集分?jǐn)?shù)。
數(shù)據(jù)要求
1、特定感興趣的基因集（通常為免疫細(xì)胞表面marker genes），列出基因集中基因
2、基因表達(dá)矩陣，為經(jīng)過log2標(biāo)準(zhǔn)化的芯片數(shù)據(jù)或者RNA-seq count數(shù)數(shù)據(jù)（基因名形式與基因集對應(yīng)）
下游分析
免疫細(xì)胞浸潤分?jǐn)?shù)相關(guān)性（corralation）分析 診療軟件開發(fā)、算法還原與開發(fā)、臨床統(tǒng)計等數(shù)據(jù)科學(xué)工作。湖北診療軟件開發(fā)數(shù)據(jù)科學(xué)共同合作
構(gòu)建新的臨床預(yù)測模型。云南數(shù)據(jù)庫建設(shè)數(shù)據(jù)科學(xué)口碑推薦
CNV(拷貝數(shù)變異分析)：CNV（copy-numbervariant）是指拷貝數(shù)目變異，也稱拷貝數(shù)目多態(tài)性（copy-numberpolymorphism，CNP），是一個大小介于1kb至3MB的DN**段的變異，在人類及動植物基因組中***分布，主要表現(xiàn)為亞顯微水平的缺失或重復(fù)。CNV是近年來基因組學(xué)的研究熱點，是許多人類疾?。ㄈ?*、遺傳性疾病、心血管疾病等）發(fā)***展的重要分子機制之一。CNV的分析多見于易于發(fā)生染色體結(jié)構(gòu)變異的**研究中，也可用于復(fù)雜的神經(jīng)精神疾病的病因?qū)W研究，如智力障礙、帕金森病和孤獨癥等，也可用于其他疾病的易感性分析，如銀屑病、克羅恩病和一些自身免疫系統(tǒng)疾病。CNV研究既可用于單個的病例分析，找到遺傳高度異質(zhì)性的個體致病的遺傳學(xué)基礎(chǔ)，如智力低下的病因診斷；也可用于大量的病例一對照分析，患病群體的常見CNV變異研究，還可用于**家系的研究，如疾病相關(guān)新發(fā)CNV的研究。基本原理目前主流的CNV檢驗方法有RNA-seq和SNPArray，已有研究表明使用轉(zhuǎn)錄組數(shù)據(jù)分析到的CNV情況和。CNV分析的**步為篩選somaticCNVs。對正常人來說，基因組應(yīng)該是二倍體的，所以凡是測到非2倍體的地方都是CNV。但是CNV本身就是人群遺傳物質(zhì)多樣性的體現(xiàn)，所以對**樣本來說。 云南數(shù)據(jù)庫建設(shè)數(shù)據(jù)科學(xué)口碑推薦