單核苷酸多態(tài)性（single nucleotide polymorphism，SNP），主要是指在基因組水平上由單個(gè)核苷酸的變異所引起的DNA序列多態(tài)性。它是人類(lèi)可遺傳的變異中，常見(jiàn)的一種。占所有已知多態(tài)性的90%以上。SNP在人類(lèi)基因組中比較常見(jiàn)存在，平均每500～1000個(gè)堿基對(duì)中就有1個(gè)，估計(jì)其總數(shù)可達(dá)300萬(wàn)個(gè)甚至更多。SNP所表現(xiàn)的多態(tài)性只涉及到單個(gè)堿基的變異，這種變異可由單個(gè)堿基的轉(zhuǎn)換（transition）或顛換（transversion）所引起，也可由堿基的插入或缺失所致。但通常所說(shuō)的SNP并不包括后兩種情況。多態(tài)性是一個(gè)群體概念，多態(tài)性指這個(gè)差異占群體的1%以上。否則就叫突變（小于1%）。高同源SNP分型準(zhǔn)確度高
理論上講，SNP既可能是二等位多態(tài)性，也可能是3個(gè)或4個(gè)等位多態(tài)性，但實(shí)際上，后兩者非常少見(jiàn)，幾乎可以忽略。因此，通常所說(shuō)的SNP都是二等位多態(tài)性的。這種變異可能是轉(zhuǎn)換（C T，在其互補(bǔ)鏈上則為G A），也可能是顛換（C A，G T，C G，A T）。轉(zhuǎn)換的發(fā)生率總是明顯高于其它幾種變異，具有轉(zhuǎn)換型變異的SNP約占2/3，其它幾種變異的發(fā)生幾率相似。Wang等的研究也證明了這一點(diǎn)。轉(zhuǎn)換的幾率之所以高，可能是因?yàn)镃pG二核苷酸上的胞嘧啶殘基是人類(lèi)基因組中，易發(fā)生突變的位點(diǎn)，其中大多數(shù)是甲基化的，可自發(fā)地脫去氨基而形成胸腺嘧啶。在基因組DNA中，任何堿基均有可能發(fā)生變異，因此SNP既有可能在基因序列內(nèi)，也有可能在基因以外的非編碼序列上?？偟膩?lái)說(shuō)，位于編碼區(qū)內(nèi)的SNP（coding SNP,cSNP）比較少，因?yàn)樵谕怙@子內(nèi)，其變異率*及周?chē)蛄械?/5.但它在遺傳性疾病研究中卻具有重要意義，因此cSNP的研究更受關(guān)注。浙江高同源序列分型哪里做在精細(xì)定位、分子育種過(guò)程中遇到高同源區(qū)段SNP，并且無(wú)法舍棄時(shí)，翼和生物提供特色的解決方案，歡迎來(lái)撩！
LDR連接酶檢測(cè)法優(yōu)點(diǎn)是適用于任何多態(tài)性位點(diǎn)，基于雜交反應(yīng)和連接反應(yīng)，分型結(jié)果準(zhǔn)確，可進(jìn)行多重反應(yīng)，性?xún)r(jià)比較高，且實(shí)驗(yàn)靈活。但是相比TaqMan和直接測(cè)序法的單一位點(diǎn)檢測(cè)而言，LDR法可以實(shí)現(xiàn)多位點(diǎn)的同時(shí)檢測(cè)，提高檢測(cè)通量，因此前期需要一定時(shí)間構(gòu)建多重分型方案。因此該方法非常適合相同分型方案，連續(xù)樣本的分型需求，提高實(shí)驗(yàn)通量的同時(shí)降低分型單價(jià)。上海翼和應(yīng)用生物技術(shù)有限公司總部在上海，2011年無(wú)錫成立分公司無(wú)錫翼和應(yīng)用生物技術(shù)有限公司
二代測(cè)序法主要通過(guò)PCR的方法，對(duì)目標(biāo)SNP位點(diǎn)進(jìn)行特異性捕獲。為了提**型的通量，目前多采用多重PCR的方法同時(shí)對(duì)多個(gè)位點(diǎn)進(jìn)行捕獲（可同時(shí)對(duì)1-100位點(diǎn)進(jìn)行分型）。由于二代測(cè)序通量是足夠滿(mǎn)足數(shù)百數(shù)千樣本的同時(shí)測(cè)序，因此需要對(duì)不同的樣本添加***的樣本標(biāo)簽（Barcode），從而在后續(xù)數(shù)據(jù)分析過(guò)程中，能夠進(jìn)行樣本拆分。因此在多重PCR完成***輪多SNP位點(diǎn)捕獲后，需要進(jìn)行第二輪PCR，在***輪PCR產(chǎn)物的基礎(chǔ)上，添加樣本樣本標(biāo)簽及測(cè)序接頭等序列。通過(guò)PCR條件優(yōu)化，目前亦可實(shí)現(xiàn)一次反應(yīng)，兩輪PCR接力完成的效果。高同源序列帶來(lái)的直接挑戰(zhàn)：同源序列的干擾，無(wú)法利用簡(jiǎn)單PCR技術(shù)或者探針雜交捕獲技術(shù)，將目標(biāo)區(qū)段富集。
序列的相似性和序列的同源性有一定的關(guān)系，一般來(lái)說(shuō)序列間的相似性越高的話(huà)，它們是同源序列的可能性就越高，所以經(jīng)常可以通過(guò)序列的相似性來(lái)推測(cè)序列是否同源。正因?yàn)榇嬖谶@樣的關(guān)系，很多時(shí)候?qū)π蛄械南嗨菩院屯葱跃蜎](méi)有做很明顯的區(qū)分，造成經(jīng)常等價(jià)混用兩個(gè)名詞。所以有出現(xiàn)A序列和B序列的同源性為80%一說(shuō)。上海翼和應(yīng)用生物技術(shù)有限公司是上海市遺傳學(xué)會(huì)理事單位，上海市高新技術(shù)企業(yè)，至今已有十六年歷史，專(zhuān)注于為國(guó)內(nèi)科研工作者和生物醫(yī)藥企業(yè)提供各類(lèi)分子遺傳學(xué)技術(shù)服務(wù)和質(zhì)控試劑盒?，F(xiàn)階段，異源多倍體物種的全基因組重測(cè)序已經(jīng)可以通過(guò)各式各樣的生信算法，SNP的質(zhì)量也越來(lái)越好了。廣州同源區(qū)段SNP分型送樣要求
多重PCR是將多個(gè)目標(biāo)區(qū)段/目標(biāo)SNP位點(diǎn)的在1個(gè)PCR管中同時(shí)擴(kuò)增，獲得多個(gè)目標(biāo)片段的技術(shù)。高同源SNP分型準(zhǔn)確度高
常見(jiàn)的SNP既可以出現(xiàn)在基因編碼區(qū)，也可以出現(xiàn)在非編碼區(qū)，雖然發(fā)生在編碼區(qū)的概率相對(duì)較小，但會(huì)影響基因的功能，導(dǎo)致生物性狀改變，在遺傳性疾病的研究中具有非常重要的意義。SNP作為第三代遺傳標(biāo)記，其分布密度高，遍布于整個(gè)動(dòng)物和人類(lèi)基因組中；與功能基因具有高度關(guān)聯(lián)性;突變率低，遺傳穩(wěn)定性強(qiáng)；檢測(cè)通量高便于自動(dòng)化分析。某些SNP位點(diǎn)并不直接與疾病基因的表達(dá)相關(guān)聯(lián)，但因?yàn)樗c某些致病基因相鄰，所以成為重要的遺傳標(biāo)記。高同源SNP分型準(zhǔn)確度高
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