高同源區(qū)段分型分析

隨著二代測序技術(shù)的普及，相比Sanger測序，二代測序雖然降低了測序讀長，但是**增加的測序通量同時(shí)大幅降低測序成本。利用二代測序進(jìn)行SNP分型，不僅測序讀長滿足分型需求，并且可以同時(shí)對數(shù)十?dāng)?shù)百個(gè)位點(diǎn)，上千樣本進(jìn)行分型。二代測序結(jié)果判斷準(zhǔn)確直觀，相比RFLP，Taqman，LDR等方法都通過間接結(jié)果來進(jìn)行分型結(jié)果的判定，直接測序或二代測序法分型能都直接看到位點(diǎn)具體序列情況，SNP位點(diǎn)判斷更加直觀。上海翼和應(yīng)用生物技術(shù)有限公司是上海市遺傳學(xué)會理事單位，是上海市****，至今已有十六年歷史。目前已有多種方法可用于SNP檢測，如根據(jù)動態(tài)等位基因特異的雜交、DNA芯片以及TaqMan系統(tǒng)等。高同源區(qū)段分型分析

旁系同源基因（paralogousgene）又譯為“橫向同源基因”、“并系同源基因”或“平行進(jìn)化同源基因”，是指由于基因復(fù)制而產(chǎn)生的同源基因，例如人γ一珠蛋白基因和β一珠蛋白基因?；驈?fù)制后，進(jìn)化選擇壓力變小，其中一條基因丟失或發(fā)生沉默，都能促使旁系同源基因分化，產(chǎn)生新特性或新功能的原因。然而，雖然某些旁系同源基因轉(zhuǎn)錄區(qū)序列相似度不高，但它們的操縱子卻仍然具有較高的保守度。值得注意的是，旁系同源基因并不局限于同一物種內(nèi)，不同物種中由于始祖基因的復(fù)制而分化的基因也稱旁系同源基因，如鼠α一珠蛋白和雞β一珠蛋白基因。隨著時(shí)間的推移，它們在序列組成和功能上可能會變得不同。河南同源區(qū)段SNP分型分析多態(tài)性是一個(gè)群體概念，多態(tài)性指這個(gè)差異占群體的1%以上。否則就叫突變（小于1%）。

多序列比對的意義：用于描述一組序列之間的相似性關(guān)系，以便了解一個(gè)基因家族的基本特征，尋找motif，保守區(qū)域等。用于描述一個(gè)同源基因之間的親緣關(guān)系的遠(yuǎn)景，應(yīng)用到分子進(jìn)化分析中。多序列比對的方法：同源性分析中常常要通過多序列比對來找出序列之間的相互關(guān)系，和blast的局部匹配搜索不同，多序列比對大多都是采用全局比對的算法。這樣對于采用計(jì)算機(jī)程序的自動多序列比對是一個(gè)非常復(fù)雜且耗時(shí)的過程，特別是序列數(shù)目多，且序列唱的情況下。

競爭性等位基因特異性PCR法——KASP（KompetitiveAlleleSpecificPCR），是英國LGC（**化學(xué)家實(shí)驗(yàn)室）公司所開發(fā)的技術(shù)，被比較常見用于少位點(diǎn)，多樣本的SNP分型中，與TaqMan熒光探針法有一定相似性。KASP基于引物末端堿基的特異匹配來對SNP分型以及檢測InDels(InsertionsandDeletions，插入和缺失)。上海翼和應(yīng)用生物技術(shù)有限公司是上海市遺傳學(xué)會理事單位，是上海市****，至今已有十六年歷史,專注于為國內(nèi)科研工作者和生物醫(yī)藥企業(yè)提供各類分子遺傳學(xué)技術(shù)服務(wù)（高同源區(qū)段SNP分型）和質(zhì)控試劑盒。高同源區(qū)段是二倍體和多倍體都存在的，由于多倍體來自染色體加倍，高同源區(qū)段在多倍體中更是普遍現(xiàn)象。

①所謂同源區(qū)段,就是針對一對同源染色體,兩條同源染色體上的相同位置的一個(gè)區(qū)段就是同源區(qū)段,對不對?對；②然后同源區(qū)段和等位基因有什么區(qū)別聯(lián)系?同源區(qū)段可以當(dāng)做同源染色體來理解,那么上面就有等位基因；③是不是如果一個(gè)染色體沒有某個(gè)同源區(qū)段的話,那就是說他沒有該性狀等位基因?是的。翼和生物研發(fā)和改良了適用于熒光定量PCR、一代測序和二代高通量測序平臺的多種檢測技術(shù)和產(chǎn)品，逐步形成了在細(xì)胞組織和動物模型質(zhì)控、大健康檢測和科學(xué)研究3大板塊產(chǎn)品布局。如何在HSVs和PSVs篩選到等為同源序列變異SNPs，是高同源區(qū)段SNP及序列分析所面臨的挑戰(zhàn)。南京高同源區(qū)段SNP分型報(bào)告

但是當(dāng)位點(diǎn)數(shù)和樣本量都比較大的時(shí)候，長片段PCR增加成本，工作量也非常龐大了。高同源區(qū)段分型分析

理論上講，SNP既可能是二等位多態(tài)性，也可能是3個(gè)或4個(gè)等位多態(tài)性，但實(shí)際上，后兩者非常少見，幾乎可以忽略。因此，通常所說的SNP都是二等位多態(tài)性的。這種變異可能是轉(zhuǎn)換（C T，在其互補(bǔ)鏈上則為G A），也可能是顛換（C A，G T，C G，A T）。轉(zhuǎn)換的發(fā)生率總是明顯高于其它幾種變異，具有轉(zhuǎn)換型變異的SNP約占2/3，其它幾種變異的發(fā)生幾率相似。Wang等的研究也證明了這一點(diǎn)。轉(zhuǎn)換的幾率之所以高，可能是因?yàn)镃pG二核苷酸上的胞嘧啶殘基是人類基因組中，易發(fā)生突變的位點(diǎn)，其中大多數(shù)是甲基化的，可自發(fā)地脫去氨基而形成胸腺嘧啶。在基因組DNA中，任何堿基均有可能發(fā)生變異，因此SNP既有可能在基因序列內(nèi)，也有可能在基因以外的非編碼序列上?？偟膩碚f，位于編碼區(qū)內(nèi)的SNP（coding SNP,cSNP）比較少，因?yàn)樵谕怙@子內(nèi)，其變異率*及周圍序列的1/5.但它在遺傳性疾病研究中卻具有重要意義，因此cSNP的研究更受關(guān)注。高同源區(qū)段分型分析

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