單核苷酸多態(tài)性（SNP)主要應用比較比較常見，主要場景：（1）科研：研究特定疾病發(fā)生的遺傳變異，如tumour、罕見變異。（2）臨床：用于tumour易感基因檢測、低頻tumour游離DNA檢測等。（3）健康：用于tumour風險評估，家族遺傳咨詢指導、生活方式指導等相關的大眾消費基因檢測。（4）農(nóng)業(yè)：用于品系鑒定、全基因組掃描、優(yōu)勢性狀篩選等。上海翼和應用生物技術有限公司上海翼和**團隊富有開創(chuàng)精神，朝氣蓬勃，在肖君華博士的帶領下，秉承“專業(yè)、協(xié)作、進取”的企業(yè)精神，為科研用戶提供性價比高、高質量可靠的遺傳學技術服務和產(chǎn)品。由于SNP的二態(tài)性，非此即彼，在基因組篩選中SNPs往往只需+/-的分析這就利于發(fā)展自動化技術篩選或檢測SNPs.北京微衛(wèi)星STRSNP分型機構
目前市場上有多個廠家提供HRM分析的儀器，包括IdahoTechnology、Corbett（QIAGEN）、Roche等，有些是HRM的儀器，有些則是附帶HRM功能的定量PCR儀。HRM的發(fā)明者—美國猶他大學醫(yī)學院的Wittwer實驗室曾評估了市場上多臺儀器在基因分型和突變掃描上的性能1。他們發(fā)現(xiàn)，對于大部分儀器的準確基因分型來說，主要限制在于平板上的空間溫度差異（Tm的標準偏差為0.020-0.264°C）。其它差異如數(shù)據(jù)密度、信噪比和熔解速率，也會影響雜合體的掃描。經(jīng)過比較發(fā)現(xiàn)，空氣加熱型儀器以及樣品溫度單獨控制的儀器有著更低的Tm標準偏差（0.018-0.065），而加熱塊型儀器則在0.092-0.274。杭州STR/SSRSNP分型周期如果突變發(fā)生在生殖細胞，則可以遺傳。
通過風險值估計、置信區(qū)間和哈溫檢測，作者發(fā)現(xiàn)pre-miR-27a的rs895819位點，AG雜合子或者AA純合子相比GG純合子患MI的風險更低。并且將該位點的AG和AA基因型混合后相對于GG類型，混合后的樣本分組仍然患MI的風險更低。然而在其他4個前體miRNA的SNP在等位基因和建立的遺傳模型中并沒有發(fā)現(xiàn)與MI的比較明顯關聯(lián)。上海翼和**團隊富有開創(chuàng)精神，朝氣蓬勃，在肖君華博士的帶領下，秉承“專業(yè)、協(xié)作、進取”的企業(yè)精神，為科研用戶提供性價比高、高質量可靠的遺傳學技術服務和產(chǎn)品。
4.MassArray法MassARRAY分子量陣列技術是Sequenom公司推出的世界上靠前的基因分析工具，通過引物延伸或切割反應與靈敏、可靠的MALDI-TOF-MS技術相結合，實現(xiàn)基因分型檢測?；贛assARRAY平臺的iPLEXGOLD技術可以設計，高達40重的PCR反應和基因型檢測，實驗設計靈活，分型結果準確性高。根據(jù)應用需要，對數(shù)十到數(shù)百個SNP位點進行數(shù)百至數(shù)千份樣本檢測時，MassARRAY具有，佳的性價比，特別適合于對全基因組研究發(fā)現(xiàn)的結果進行驗證，或者是有限數(shù)量的研究位點已經(jīng)確定的情況。SNP對于樣本量，我們是比較有優(yōu)勢的，人口基數(shù)大，有大量的病例資源。
單核苷酸多態(tài)性（singlenucleotidepolymorphism，SNP），主要是指在基因組水平上由單個核苷酸的變異所引起的DNA序列多態(tài)性。它是人類可遺傳的變異中，常見的一種。占所有已知多態(tài)性的90%以上。SNP在人類基因組中比較常見存在，平均每500～1000個堿基對中就有1個，估計其總數(shù)可達300萬個甚至更多。SNP所表現(xiàn)的多態(tài)性只涉及到單個堿基的變異，這種變異可由單個堿基的轉換（transition）或顛換（transversion）所引起，也可由堿基的插入或缺失所致。但通常所說的SNP并不包括后兩種情況。組成DNA的堿基雖然有4種，但SNP一般只有兩種堿基組成。無錫微衛(wèi)星STRSNP分型機構
SNP一般來說，是全部體細胞一樣的基因型（除開嵌合體）。北京微衛(wèi)星STRSNP分型機構
將待檢測片段（包含待測SNP位點）進行PCR擴增并直接進行測序是SNP檢測方法中，準確的一種，堪稱SNP分型的“金標準”。獲得測序峰圖，純和位點為單峰，而雜合位點則為套峰，因此通過查看測序峰圖很容易將基因型區(qū)分開來。直接測序法不僅可用于對已知位點的檢測，還可用于發(fā)現(xiàn)未知的SNP位點。直接測序法的優(yōu)點是結果準確，能發(fā)現(xiàn)未知位點，但是其缺點是通量低，成本高。因此直接測序法適用于少位點，少樣本的分型規(guī)模，當然土豪實驗室除外！所以這種方法也很難在商業(yè)化大規(guī)模的分型實驗中得到推廣。北京微衛(wèi)星STRSNP分型機構
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